ocena predyspozycji do nowotworów
Diagnostyka genetycznych predyspozycji do chorób onkologicznych
Testy genetyczne ze śliny – ocena predyspozycji do nowotworów
W naszej przychodni istnieje możliwość wykonania nowoczesnych testów genetycznych ze śliny, które pozwalają ocenić obecność wybranych mutacji genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów dziedzicznych. Badanie jest nieinwazyjne, bezbolesne i nie wymaga pobrania krwi.
Wynik badania może pomóc w określeniu indywidualnego ryzyka zachorowania, zaplanowaniu odpowiedniej profilaktyki oraz objęciu opieką członków rodziny, u których mogą występować podobne predyspozycje.
UWAGA: w cenie badania możliwa konsultacja farmakologa klinicznego specjalizującego się w terapii onkologicznej.
W celu doboru odpowiedniego badania zachęcamy do konsultacji z lekarzem lub personelem rejestracji, którzy pomogą wybrać panel najlepiej dopasowany do historii rodzinnej i indywidualnych czynników ryzyka.
Przygotowanie do badania: Nie należy jeść, pić, palić oraz żuć gumy przez 30 minut przed pobraniem śliny.
Rejestracja na badania oraz kontakt w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji: +48 880 245 685 lub +48 692 46 43 46
ocena predyspozycji do nowotworów
Nasza oferta
ocena predyspozycji do nowotworów
Badania pojedynczych genów
Badanie polega na oznaczeniu pięciu mutacji w obrębie genu BRCA1:
-Detekcja mutacji c.5266dupC (5382insC) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.181T>G (C61G) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.68_69delAG (185delAG) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.4035delA (4153delA) w genie BRCA1
-Detekcja mutacji c.3700_3704delGTAAA (3819del5) w genie BRCA1
Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%.
U większości polskich pacjentów z dziedzicznym rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: c.5266dupC, c.181T>G. Innymi powtarzającymi się mutacjami wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem są: c.68_69delAG, c.4035delA,c.3700_3704delGTAAA. Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski. Z tego powodu przeprowadzane w Pracowni Biologii Molekularnej INVICTA badanie polega na identyfikacji pięciu mutacji w genie BRCA1. Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.
Wskazania:
– dla każdego z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na nowotwory: piersi,
jajnika, prostaty, jelita grubego, tarczycy, żołądka, nerki,
– dla kobiet decydujących się na antykoncepcję,
– dla kobiet przed podjęciem Hormonalnej Terapii Zastępczej,
– dla kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika.
Badanie polega na oznaczaniu obecności jednej mutacji c.6174delT w genie BRCA2.
Wykonanie badania wskazane jest:
-kobietom, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi lub jajnika,
– kobietom stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika,
-kobietom, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
-mężczyznom, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka prostaty
Badanie polega na oznaczaniu 4 mutacji w genie CHEK2:
-c.444+1G>A,
-c.470T>C,
-c.1100delC
-c.908+1540_1095+330del5395.
Wskazania do wykonania badania:
- wczesne zachorowania na raka piersi (po wykluczeniu nosicielstwa mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2),
• w przypadku nosicielstwa wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2 (ten wariant chroni przed zachorowaniem na raka piersi, ale nie nosicielki mutacji w CHEK2 – w przypadku współwystępowania p.Thr1915Met i którejś z mutacji w CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta prawie 6-krotnie!),
• występowanie w rodzinie nowotworów takich jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów,
• zachorowanie na raka jajnika o granicznej złośliwości oraz inne nowotwory o pośrednim stopniu inwazyjność
Mutacja PALB2 dotyczy genu odpowiedzialnego za naprawę uszkodzeń DNA. Jego uszkodzenie wiąże się ze znacznie podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi (nawet do 40-75% w ciągu życia), raka jajnika, trzustki oraz raka piersi u mężczyzn.
- Badanie polega na oznaczeniu mutacji c.3019_3020insC, c.3019dupC (3020insC) w genie NOD2.
Mutacja (3020insC) w genie NOD2 związana jest głównie z predyspozycją do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna. Schorzenie to należy do przewlekłych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Obecność mutacji w genie NOD2 wiąże się również z większą predyspozycją do chorób nowotworowych w tym raka piersi, raka jelita grubego, raka jajnika, raka płuc oraz raka krtani.
Wskazania do badania:
- osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby
ocena predyspozycji do nowotworów
Rak piersi i nowotwory ginekologiczne
Panel sprawdza, czy jesteś obciążona najczęstszymi wariantami patogennymi w 4 różnych genach, które zwiększają ryzyko zachorowania raka piersi i jajnika.
Panel obejmuje badania:
- wariantów w genie BRCA1
- wariantu w genie BRCA2
- wariantów w genie CHEK2
- wariantu w genie NOD2
Panel kierowany jest do:
wszystkich kobiet, w celu profilaktyki raka piersi i jajnika
Jeśli masz w swojej rodzinie osoby chorujące na nowotwory lub stwierdzono u Ciebie raka piersi lub jajnika, ten rozszerzony panel genetyczny jest dla Ciebie. Znając swoje obciążanie genetyczne, możesz podjąć działania, dzięki którym choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana lub zostanie wprowadzone skuteczniejsze leczenie. Panel sprawdza, czy jesteś obciążona najczęstszymi wariantami patogennymi w 5 różnych genach, które zwiększają ryzyko zachorowania raka piersi i jajnika.
Panel obejmuje badania:
- wariantów w genie BRCA1
- wariantu w genie BRCA2
- wariantów w genie CHEK2
- wariantu w genie NOD2
- wariantów w genie PALB2
Panel kierowany jest do:
- kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi lub jajnika,
- kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
- kobiet, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, ATM, BARD, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM111B, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3.
Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym i drugą przyczyną śmiertelności wśród nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Na arenie światowej nowotwór endometrium, zajmuje siódme miejsce wśród najczęstszych nowotworów u kobiet. Rak jajnika stanowi czwartą przyczynę zachorowalności i szóstą przyczynę śmiertelności. Ocenia się, że około 5-10% raków piersi to postacie rodzinne, które wykazują autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia. Poznanie informacji genetycznej może służyć jako marker prognostyczny wystąpienia chorób nowotworowych i pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu terapeutycznego.
Panel kierowany jest do:
- kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi i/lub jajnika i/lub endometrium,
- kobiet stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika,
- kobiet, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
- w przypadku nosicielstwa wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2 (ten wariant chroni przed zachorowaniem na raka piersi, ale nie nosicielki mutacji w CHEK2 – w przypadku współwystępowania p.Thr1915Met i którejś z mutacji w CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta prawie 6-krotnie!)
- mężczyzn z rakiem piersi.
- kobiet, które zachorowały na nowotwór endometrium i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentek zgłaszających objawy sugerujące nowotwór piersi, jajnika lub endometrium,
- osób, u których wystąpiły w rodzinie nowotwory takie jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów,
- członków rodziny pacjenta, u którego wystąpił jeden z wymienionych wyżej nowotworów
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, MITF, TERT, MBD4, CDK4, RB1, MC1R, POT1, PTCH1, BAP1, BLM
ocena predyspozycji do nowotworów
Rak prostaty
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, NBN, TP53. Rak prostaty jest piątym najczęściej występującym nowotworem złośliwym na świecie. Ryzyko zachorowania na ten rodzaj raka przez całe życie mężczyzny wynosi 1 na 7 (15%). Ponad 60% przypadków diagnozuje się po 65 roku życia; rzadko występuje u osób poniżej 40 roku życia. Nowotwór prostaty występuje w przypadku, gdy komórki prostaty ulegają mutacji i rozpoczynają niekontrolowane namnażanie się. Prostata to niewielki gruczoł o kształcie orzecha włoskiego, który produkuje płyn nasienny. Płyn transportuje plemniki i pełni funkcję odżywczą.. Rak prostaty jest to drugi najczęstszy typ nowotworu występujący u mężczyzn, jednak ogólnie rokowania są dobre dzięki szerokiemu zastosowaniu metod wczesnego wykrywania. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka prostaty głównie zależy od wieku, rasy, historii chorób w rodzinie oraz indywidualnych predyspozycji genetycznych . Rak prostaty jest obecnie uważany za złożoną, wieloczynnikową chorobę, w której zdecydowana większość rodzinnych skupień przypisywana jest interakcji wielu wspólnych genów podatności i czynników środowiskowych. Odziedziczone warianty patogenne w niektórych genach – szczególnie BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, NBN i TP53 – odpowiadają za niektóre przypadki dziedzicznego raka prostaty.
Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej – raka prostaty. Na podstawie wyników badań genetycznych można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku w rodzinie, poddać i dalszej diagnostyce i monitorowaniu, a także skierować ich na regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrywania raka prostaty.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów ATM, BRCA, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, MRE11, XRCC3.
Rak prostaty jest piątym najczęściej występującym nowotworem złośliwym na świecie. Ryzyko zachorowania na ten rodzaj raka przez całe życie mężczyzny wynosi 1 na 7 (15%). Ponad 60% przypadków diagnozuje się po 65 roku życia; rzadko występuje u osób poniżej 40 roku życia. Nowotwór prostaty występuje w przypadku, gdy komórki prostaty ulegają mutacji i rozpoczynają niekontrolowane namnażanie się. Prostata to niewielki gruczoł o kształcie orzecha włoskiego, który produkuje płyn nasienny. Płyn transportuje plemniki i pełni funkcję odżywczą.. Rak prostaty jest to drugi najczęstszy typ nowotworu występujący u mężczyzn, jednak ogólnie rokowania są dobre dzięki szerokiemu zastosowaniu metod wczesnego wykrywania. Prawdopodobieństwo wystąpienia raka prostaty głównie zależy od wieku, rasy, historii chorób w rodzinie oraz indywidualnych predyspozycji genetycznych . Rak prostaty jest obecnie uważany za złożoną, wieloczynnikową chorobę, w której zdecydowana większość rodzinnych skupień przypisywana jest interakcji wielu wspólnych genów podatności i czynników środowiskowych. Odziedziczone warianty patogenne w niektórych genach – szczególnie BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, NBN i TP53 – odpowiadają za niektóre przypadki dziedzicznego raka prostaty.
Panel kierowany jest do osób:
- w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworu prostaty,
- u których w rodzinie wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- zgłaszających objawy sugerujące nowotwór prostaty,
- mężczyznom, którzy zachorowali na nowotwór prostaty i chcieliby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
ocena predyspozycji do nowotworów
Rak płuca
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR oraz FAM111B.
Rak płuca zarówno w Polsce jak i na świecie jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym, niestety zbyt późno rozpoznawanym i bardzo źle rokującym. Poza czynnikami środowiskowymi wśród czynników odpowiedzialnych za wystąpienie choroby wymienia się zmiany w materiale genetycznym człowieka
Panel kierowany jest do osób:
- w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworu płuc,
- które zachorowały na nowotwór płuc i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- u których w rodzinie wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- zgłaszających objawy sugerujące nowotwór płuc,
- o podwyższonym ryzyku, ze względu na czynniki środowiskowe, np. palenie tytoniu, warunki pracy
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów: ATM, BARD1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MRE11, NBN, TP53, EGFR, FAM111B, FAN1, PALB2, XRCC2.
Rak płuca zarówno w Polsce jak i na świecie jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym, niestety zbyt późno rozpoznawanym i bardzo źle rokującym. Poza czynnikami środowiskowymi wśród czynników odpowiedzialnych za wystąpienie choroby wymienia się zmiany w materiale genetycznym człowieka
Panel kierowany jest do osób:
- w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworu płuc,
- które zachorowały na nowotwór płuc i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- u których w rodzinie wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- zgłaszających objawy sugerujące nowotwór płuc,
- o podwyższonym ryzyku, ze względu na czynniki środowiskowe, np. palenie tytoniu, warunki pracy
ocena predyspozycji do nowotworów
Nowotwory przewodu pokarmowego
(opis poniżej rozwijany po kliknięciu na nazwę badania)
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, APC, MUTYH, BMPR1A oraz SMAD4. Rak jelita grubego jest jednym z najczęstszych nowotworów na świecie z wyraźną komponentą dziedziczną. Jest trzecim co do częstości diagnozowanym rakiem na świecie który i drugim w Polsce. Dane dotyczące historii rodzinnej i objawów klinicznych stanowią główne kryterium kwalifikujące do przeprowadzenia testów DNA w celu diagnozy dziedzicznego raka jelita grubego. Zgodnie z danymi statystycznymi 10-20% przepadków wszystkich raków jelita grubego spowodowanych jest mutacjami genetycznymi. Dziedziczne zespoły raka jelita grubego można podzielić na zespoły niezwiązane z polipowatością i zespoły polipowatości. Najczęstszymi dziedzicznymi zespołami związanymi z rozwojem raka jelita grubego są rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) i zespół Lyncha (znany również jako dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, HNPCC).
Panel kierowany jest do osób:
- w rodzinie których stwierdzono przypadki polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego lub chorób zapalnych jelit,
- których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- u których w rodzinie wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- zgłaszającym objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego,
- u których odnotowano nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecność krwi utajonej w kale,
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53.
Rak żołądka jest najczęstszym nowotworem wśród nowotworów przewodu pokarmowego. Aż 20% przypadków charakteryzuje rodzinna agregacja, co jednoznacznie wskazuje na genetyczne podłoże tej choroby. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem nowotworów żołądka, tak aby umożliwić oszacowanie predyspozycji do rozwoju tej choroby.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1, FAM111B.
Rak trzustki Charakteryzuje go bardzo agresywny przebieg i wysoki wskaźnik śmiertelności. Objawy choroby w początkowym stadium są dość niespecyficzne, co sprawia, że jest to nowotwór późnowykrywalny, Literatura wskazuje, że do czynników ryzyka rozwoju choroby należy również podłoże genetyczne. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem nowotworów trzustki, tak aby umożliwić oszacowanie predyspozycji do rozwoju tej choroby.
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów trzustki,
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- osób, u których w rodzinie wystąpił zespół Peutz-Jeghersa, Rodzinny zespół znamion atypowych (FAMMM), dziedziny rak piersi i jajnika (HBOC), zespół Lyncha (HNPCC), rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) czy zespół ataksja-telangiektazja (AT)
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EGFR, EPCAM, FAM111B, FANCC, GALNT12, GREM1, HNF1A, MEN1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem nowotworów układu pokarmowego w tym raka żołądka – jednego z najczęstszych nowotworów wśród nowotworów przewodu pokarmowego, raka trzustki –będącego jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych, a także raka jelita grubego oraz wielu zespołów: rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP), zespołu Lyncha (HNPCC), zespołu gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP), zespołu polipowatości recesywnej (MAP), polipowatości młodzieńczej (JPS), rodzinnych raków jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy czy zespołu Peutza-Jeghersa (PJS).
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego, chorób zapalnych jelit, nowotworów żołądka lub trzustki
- osób, u których w rodzinie wystąpił zespół Peutz-Jeghersa, Rodzinny zespół znamion atypowych (FAMMM), dziedziny rak piersi i jajnika (HBOC), zespół Lyncha (HNPCC), rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) czy zespół ataksja-telangiektazja (AT)
- osób, których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące nowotwór żołądka lub trzustki
- osób, u których odnotowano nieprawidłowe wyniki kolonoskopii, obecność krwi utajonej w kale, nieprawidłowe wyniki gastroskopii
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów: APC, ATM, AXIN2, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FH, GALNT12, GREM1, HOXB13, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, ERCC3, MBD4, MSH3, NTHL1, RNF43, RPS20.
ocena predyspozycji do nowotworów
Pozostałe predyspozycje onkologiczne
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, MUTYH, CDKN2A, RB1, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, TERT, TP53, CHEK2, ATM, BAP1, BLM, CDK4.
Czerniak jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów złośliwych, a częstość występowania tego nowotworu z roku na rok wzrasta. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem raka skóry, tak aby umożliwić oszacowanie predyspozycji do rozwoju tej choroby.
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki raka skóry,
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące rak skóry,
- osób będącym w grupie ryzyka (dysplastyczne znamiona barwnikowe; duża liczba (>100) znamion barwnikowych; jasna karnacja skóry)
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, CDC73, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, TP53, CHEK2, PIK3CA.
Rak tarczycy, który jest nowotworem złośliwym i stanowi ok. 1 % wszystkich nowotworów złośliwych. Dotyczy głównie osób powyżej 40 roku życia.Literatura wskazuje, że do czynników ryzyka rozwoju choroby należy również podłoże genetyczne. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem nowotworów trzustki, tak aby umożliwić oszacowanie predyspozycji do rozwoju tej choroby.
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów tarczycy,
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące nowotwór żołądka,
- osób, u których w ramach badania tarczycy wykryto zmiany w strukturze narządu
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, CDC73, CHEK2, MUTYH.
Wśród nowotworów nerek wyróżnia się dwie grupy: guz Wilmsa – nephroblastomę oraz adenocarcinomę, Obie grupy mają podłoże genetyczne. Panel umożliwia sekwencjonowanie genów związanych z powyższymi jednostkami, zapewniając kompleksową ocenę ryzyka rozwoju nowotworu nerki.
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów nerek
- osób, których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące nowotwór nerki.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów APC, BRCA2 DICER1, EPCAM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53.
Istnieją zespoły uwarunkowane genetycznie w przebiegu, których ryzyko rozwoju choroby jest wyższe. Są to m. in nerwiakowłókniakowatość, zespół Li-Fraumeni czy zespół Gardenra. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem mięsaków, w celu określenia predyspozycji do ich wystąpienia.
Panel kierowany jest do:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki mięsaków tkanek miękkich bądź kości,
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL.
Istnieją zespoły uwarunkowane genetycznie w przebiegu, których ryzyko rozwoju choroby jest wyższe. Są to m. in zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I, nazywany również zespołem Wermera czy też zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i 2B. Kolejno wyróżnia się zespół von Hippel-Lindau, zespół guzów chromochłonnychi przyzwojaków, zespół Carneya, zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy oraz nerwiakowłókniakowatość typu I. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem mięsaków, w celu określenia predyspozycji do ich wystąpienia.
Panel kierowany jest do:
- -osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów endokrynnych,
- osób, których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
ocena predyspozycji do nowotworów
Panele kompleksowe
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej 83 genów, tj.: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.
Badania genetyczne pozwalają na bardziej precyzyjne i efektywne podejście do profilaktyki i leczenia nowotworów, co może znacząco poprawić wyniki leczenia oraz jakość życia pacjentów. W związku z tym wykonywanie tych badań ma duże znaczenie dla zdrowia publicznego i opieki zdrowotnej. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej 83 genów. Analiza takiej ilości danych pozwala na kompleksowe podejście do szacowania ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u każdego pacjenta oraz na wprowadzenie spersonalizowanego algorytmu postępowania adekwatnego do uzyskanych wyników. Stwierdzenie obecności mutacji u danego pacjenta, będzie też sygnałem dla lekarza o wskazaniach do zbadania pozostałych członków rodziny czy też zaleceniu regularnych badań skriningowych.
Panel kierowany jest do osób:
- których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
- u których w rodzinie stwierdzono występowanie tego samego typu nowotworu u kilku osób
- u których stwierdzono obecność dwóch niezależnych ognisk nowotworowych
- u których stwierdzono występowanie kilku różnych nowotworów
- u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów
- u których stwierdzono nowotwór jajnika, piersi, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, płuca, prostaty, endometrium, skóry, nowotwory endokrynne czy układu moczowego.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej 73 genów, tj.: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FAM111B, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.
Badania genetyczne pozwalają na bardziej precyzyjne i efektywne podejście do profilaktyki i leczenia nowotworów, co może znacząco poprawić wyniki leczenia oraz jakość życia pacjentów. W związku z tym wykonywanie tych badań ma duże znaczenie dla zdrowia publicznego i opieki zdrowotnej. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej 73 genów. Analiza takiej ilości danych pozwala na kompleksowe podejście do szacowania ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u każdego pacjenta oraz na wprowadzenie spersonalizowanego algorytmu postępowania adekwatnego do uzyskanych wyników. Stwierdzenie obecności mutacji u danego pacjenta, będzie też sygnałem dla lekarza o wskazaniach do zbadania pozostałych członków rodziny czy też zaleceniu regularnych badań skriningowych
Panel kierowany jest do osób:
- których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
- które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
- u których w rodzinie stwierdzono występowanie tego samego typu nowotworu u kilku osób
- u których stwierdzono obecność dwóch niezależnych ognisk nowotworowych
- u których stwierdzono występowanie kilku różnych nowotworów
- u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów
- u których stwierdzono nowotwór jajnika, piersi, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, płuca, prostaty, endometrium, skóry czy nowotwory endokrynne.
